生物素酶缺乏症-临床表现-难治性酸中毒

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主实体:生物素酶缺乏症,关系:临床表现 ,尾实体:难治性酸中毒

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来源

生物素酶缺乏症(2019年版诊疗指南)

1、当小婴儿出现反复癫痫发作、喂养困难、难治性酸中毒、呕吐、腹泻、反复皮肤黏膜损害、智力运动发育迟缓等,或者学龄期、青春期儿童出现痉挛性轻瘫、视力损害等情况时,可能会临床怀疑生物素酶缺乏症(BTDD)。