主实体:视网膜色素变性,关系:实验室检查 ,尾实体:聚合酶链反应
关系介绍
待补充
来源
广东地区视网膜色素变性两大家系RHO基因突变分析
方法 收集广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床资料,对家系成员进行视力、视野、眼底镜检查;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对两个家系所有现存成员进行RHO基因检测.
视网膜色素变性家系的产前分子诊断
方法 应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术法,对一常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)家系成员的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序分析.