遗传性痉挛性截瘫

实体介绍

待补充

关系

遗传因素

HSPD1、SPG3A基因突变、SPG7、AD-HSPATL1、ALDH18A1、KIF5A、BSCL2、REEP1、ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7、spastin基因突变、RTN2、WASHC5、ALDH18A1、KIF5A、KIF5A、SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7、ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7、基因突变、REEP1、ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSPCYP7B1、SPG7、SPAST、NIPA1

发病率

2/10万～9.6/10万

同义词

SPG、hereditary spastic paraplegia、HSP

并发症

胼胝体发育不良

临床表现

无力、病理反射阳性、双下肢肌张力增高、腱反射增强、步态异常

病理分型

单纯型HSP

病因

IBA57 基因突变

辅助治疗

物理治疗

实验室检查

panel一次性检测

影像学检查

磁共振成像

手术治疗

脐带间充质干细胞移植