非综合征型耳聋

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实体介绍

待补充

关系

遗传因素

遗传倾向

筛查

Sanger测序、耳聋基因筛查

多发地区

河南

同义词

NSHI、NSHL、non-syndromic hearing loss、nonsyndromic hearing loss

病理分型

突变型mtDNA

临床表现

前庭水管扩大

病因

X染色体基因突变、mtDNA A1555G突变、GJB2基因突变、核修饰基因、A1555G和C1494T突变、氨基糖甙类抗生素、A1555G或C1494T突变、基因突变、近亲结婚

辅助检查

声导抗测听

实验室检查

荧光PCR法、GJB2、聚合酶链反应、GJB2基因突变检测、实时荧光PCR熔解曲线法、线粒体基因组全序列分析

影像学检查

颞骨CT、头颅MRI、颞骨高分辨率CT

取自“http://120.24.161.253:5617/index.php?title=非综合征型耳聋&oldid=1989447”