法布里病-组织学检查-肾穿

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主实体:法布里病,关系:组织学检查 ,尾实体:肾穿

实体ID:11012902

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

"基因检测阴性"的法布里病1例(中华医学会文献)[编辑]

2009年发现泡沫尿,2012年就诊本院,肾穿病理提示法布里病,酶活性降低,底物Lyso-GL-3异常升高,但第1次检测(一代测序)未检出突变位点。