Gitelman综合征-遗传因素-常染色体隐性遗传

主实体：Gitelman综合征，关系：遗传因素 ，尾实体：常染色体隐性遗传

实体ID:9631952

关系介绍

待补充

来源

Gitelman综合征1例及相关文献复习（中华医学会文献）

结论 SLC12A3是Gitelman综合征的致病基因,该病呈常染色体隐性遗传,即一对等位基因均发生致病变异时才导致疾病的发生.

Gitelman综合征病例报道（中华医学会文献）

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病,全球发病率约为2.5/10万,而在亚洲人群中发病率更高,有研究发现日本的发病率可达到10.3/10万[1],以低钾血症、碱中毒为主要临床表现,还常伴有低血钙、低血镁,结合病史和治疗经过可诊为Git

Gitelman综合征与胱氨酸病的诊治进展（中华医学会文献）

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由基因SLCl2A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白功能缺失.

Gitelman综合征1例及文献复习（中华医学会文献）

摘要 Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,以"五低一高"和代谢性碱中毒,即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS系统)活性增高为典型临床表现[1].临床上该病较为少见,易漏诊、误诊.现报道南京医科大学第二附属医院诊治的1例GS.