Alport综合征-遗传因素-COL4A4 c.1826delC突变

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主实体:Alport综合征,关系:遗传因素 ,尾实体:COL4A4 c.1826delC突变

实体ID:10179357

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

以家族性显性遗传型血尿为主要表现的Alport综合征一家系与COL4A4基因突变(中华医学会文献)[编辑]

本研究中新发现的COL4A4 c.1826delC突变,拓宽了COL4A4基因对Alport综合征的突变谱.