自闭症-临床表现-小阴茎

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主实体：自闭症，关系：临床表现 ，尾实体：小阴茎

实体ID:9736529

关系介绍

待补充

来源

儿童巴尔得-别德尔综合征2个家系研究——BBS12基因新突变（中华医学会文献）

病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变,生后因与外界交流少被疑诊“自闭症”,入院查体发现小阴茎、高血压,肾功能损伤达慢性肾脏病3期,基因检测到尚未报道的BBS12c.1783T＞C(p.W595R)和BBS 12 c.1749_1750delA (p.R58

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