戈谢病-实验室检查-血浆壳三糖酶活性测定

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主实体：戈谢病，关系：实验室检查 ，尾实体：血浆壳三糖酶活性测定

实体ID:10782739

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

两种血浆壳三糖酶活性测定方法的比较及其临床应用（中华医学会文献）[编辑]

物,对45例正常人、31例戈谢病患者及9例尼曼匹克病A/B型患者进行血浆壳三糖酶活性测定,并进行人壳三糖酶基因 24个碱基重复序列突变(dup24)检测.

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