主实体:纯合子家族性高胆固醇血症,关系:相关(症状) ,尾实体:冠心病
实体ID:10932569
待补充
纯合子家族性高胆固醇血症(homozygousfamilialhypercholesterolemia,HoFH,MIM143890)是胆固醇代谢严重异常的典范,特征是血清LDL⁃C大幅增高为正常人的6~8倍、皮肤多部位黄色瘤,儿童期即可出现全身性AS和冠心病[9]。