脑小血管病-病因-无义突变

主实体：脑小血管病，关系：病因 ，尾实体：无义突变

实体ID:10927406

关系介绍

待补充

来源

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病一家系（中华医学会文献）

CARASIL是HTRA1基因双等位突变引起的隐性遗传病，无义突变致早熟终止密码子形成进而导致脑小血管病，既往也有多次报道无义突变的致病性（表1）。