主实体:溶酶体酸性脂肪酶缺乏症,关系:发病部位 ,尾实体:心血管系统
实体ID:10911526
待补充
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(lysosomal acid lipase deficiency,LALD)是由于LIPA 基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏,导致胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等组织贮积,为罕见的常染色体隐性遗传病。