溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-实验室检查-LIPA基因检测

主实体：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：LIPA基因检测

实体ID:10905159

关系介绍

待补充

来源

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

7、如果LAL酶活性降低或者LIPA基因检测出现2个等位基因的致病突变，那么就可以确诊为溶酶体酸性脂肪酶缺乏症。