先天性巨结肠-遗传因素-RET基因无义突变

主实体：先天性巨结肠，关系：遗传因素 ，尾实体：RET基因无义突变

实体ID:11091051

关系介绍

待补充

来源

巨结肠家系RET基因突变功能研究（中华医学会文献）

结论 RET基因无义突变c.2599G>T，是具有功能的新发突变，具有致病性，对先天性巨结肠的遗传咨询具有指导意义。