Gitelman综合征

实体介绍

待补充

关系

预后状况

良好

同义词

Gitelman syndrome、GS

鉴别诊断

甲亢、Bartter综合征、胱氨酸病

药物治疗

醛固酮拮抗剂、前列腺素合成酶抑制剂

病因

SLC12A3 基因突变

临床表现

碱中毒、腹泻、低血钾性碱中毒、代谢性碱中毒、低钾代谢性碱中毒、手足抽搐、双下肢无力、发作性四肢软瘫、低血镁、低血钾、低镁血症、多饮、血压正常、低尿钙、多尿、双下肢乏力

多发地区

南京

遗传因素

常染色体隐性遗传

相关（导致）

低钾血症

组织学检查

肾活检

发病年龄

14～33岁

辅助治疗

靶向治疗

实验室检查

血镁、基因检测、尿钙