黏多糖贮积症
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实体介绍[编辑]
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关系[编辑]
发病部位[编辑]
同义词[编辑]
mucopolysaccharidoses、mucopolysaccharidosis、MPS、MPSs、muc叩olysaccharidosis、mu∞polysaccharidoses
药物治疗[编辑]
病理分型[编辑]
Grouzon综合征、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、皮-罗综合征、I型、MPSⅡ型、鞘脂贮积病、黏多糖贮积症I型、Ⅱ型、Ⅶ型、MPSI—H、Ⅲ型、糖原累积病Ⅱ型、Ⅰ型、ⅣA型、MPSI-S、黏多糖贮积症Ⅱ型、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征
临床表现[编辑]
异常面容、肝脾肿大、轻度脊柱骨骺发育不良、视网膜变性、面容粗陋、角膜增厚变硬、腕关节松弛、认知障碍、关节僵硬或松弛、生长落后、严重胎儿水肿、角膜和巩膜病变、骨骼畸形、粗糙面容、颅面部畸形，如黏多糖贮积症、Silver‑Russell综合征等（Silver‑Russellsyndrome，SRS）［49，91］；②面部色素沉着或脱失、面部色素沉着或脱失、骨骼系统异常、脏器肿大、患者智力正常、肝脾增大、智力落后、视神经病变、角膜混浊、感音神经性听力损失
