黏多糖贮积症

实体介绍

待补充

关系

发病部位

全身各个组织

同义词

mucopolysaccharidoses、mucopolysaccharidosis、MPS、MPSs、muc叩olysaccharidosis、mu∞polysaccharidoses

药物治疗

半乳糖胺

病理分型

Grouzon综合征、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、皮-罗综合征、I型、MPSⅡ型、鞘脂贮积病、黏多糖贮积症I型、Ⅱ型、Ⅶ型、MPSI—H、Ⅲ型、糖原累积病Ⅱ型、Ⅰ型、ⅣA型、MPSI-S、黏多糖贮积症Ⅱ型、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征

临床表现

异常面容、肝脾肿大、轻度脊柱骨骺发育不良、视网膜变性、面容粗陋、角膜增厚变硬、腕关节松弛、认知障碍、关节僵硬或松弛、生长落后、严重胎儿水肿、角膜和巩膜病变、骨骼畸形、粗糙面容、颅面部畸形，如黏多糖贮积症、Silver‑Russell综合征等（Silver‑Russellsyndrome，SRS）［49，91］；②面部色素沉着或脱失、面部色素沉着或脱失、骨骼系统异常、脏器肿大、患者智力正常、肝脾增大、智力落后、视神经病变、角膜混浊、感音神经性听力损失

病因

溶酶体酶缺陷、溶酶体水解酶缺陷

相关（症状）

骨骼发育障碍

发病年龄

3岁一12岁8个月

发病率

45.46%

相关（导致）

中枢神经系统机能障碍、渗出性中耳炎

就诊科室

代谢性疾病诊疗中心

手术治疗

造血干细胞移植

并发症

虹膜囊肿

辅助治疗

酶替代疗法

实验室检查

酶活性测定、尿甲苯胺兰检测、硫酸类肝素、硫酸皮肤素、硫酸角质素、硫酸软骨素、酶学分析