高苯丙氨酸血症

来自cpubmedkg
KGadmin（讨论 | 贡献）2024年7月6日 (六) 08:39的版本 （导入1个版本）
(差异) ←上一版本 | 最后版本 (差异) | 下一版本→ (差异)
跳转至： 导航、 搜索

实体介绍[编辑]

待补充

关系[编辑]

影像学检查[编辑]

脑电图、串联质谱法

同义词[编辑]

HPA、hyperphenylalaninemia、phenylalaninemia

筛查[编辑]

筛查

辅助检查[编辑]

基因诊断

药物治疗[编辑]

四氢生物蝶呤

病理分型[编辑]

苯丙酮尿症、经典型苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症

临床表现[编辑]

喂养困难、易激惹、Phe/Tyr 大于2.0、血 Phe 浓度大于120 µmol/L、呕吐、抽搐

发病率[编辑]

8．5／10万

辅助治疗[编辑]

低苯丙氨酸饮食治疗

实验室检查[编辑]

HPLC、四氢生物蝶呤负荷试验、血二氢蝶呤还原酶测定、血苯丙氨酸测定、BH4负荷试验、免疫荧光分析法、尿蝶呤分析、尿液化学分析、尿蝶呤谱分析、免疫荧光法检测、荧光定量法

取自“http://120.24.161.253:5617/index.php?title=高苯丙氨酸血症&oldid=1122718”