低血磷性佝偻病

实体介绍

待补充

关系

相关（转化）

骨骼畸形、低磷血症、病理性骨折

同义词

hypophosphatemic rickets、HR

鉴别诊断

HPP、维生素 D 依赖性佝偻病

临床表现

骨痛、血磷水平显著降低、进行性加重的骨畸形、鸡胸、牙齿发育异常、手镯征、碱性磷酸酶水平明显升高、身材矮小、膝内翻（O 型腿）或膝外翻（X 型腿），并伴有生长迟缓、生长迟缓、串珠肋、步态摇摆、骨骼疼痛、方颅、亨利氏沟、进行性加重的骨骼畸形、四肢乏力、多发性骨折、足镯征

遗传因素

代谢相关基因突变

相关（导致）

下肢畸形