低磷酸酯酶症

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影像学检查

影像学检查

相关（转化）

骨质软化症

同义词

hypophosphatasia、HPP

鉴别诊断

维生素D缺乏性佝偻病、软骨发育不全

病理分型

成人型、骨矿化障碍、围生期致死型、假低磷酸酯酶型、儿童型、婴儿型

临床表现

ALP水平低下、锥体可见、神经弓骨化不良、骨骼矿化障碍、ALP降低、畸形、发育不良的管状骨、肢体畸形、牙齿脱落

发病率

十万分之一

遗传因素

显性遗传、常染色体隐性遗传

发病年龄

青春期、成人期、儿童期

辅助治疗

基因治疗

实验室检查

检测上述三个生化指标