戈谢病
目录
实体介绍[编辑]
待补充
关系[编辑]
辅助检查[编辑]
药物治疗[编辑]
阿糖脑苷酶、外周干细胞、allo．HSCT、伊米昔酶、allo—HSCT、罗氏、伊米苷酶替代治疗、赛诺菲、阿糖脑昔酶ERT、诺华、白消安、脐血、非血缘相关骨髓、伊米苷酶、HLA全相合无病纯合子同胞、健康HLA全相合无病杂合子
病理分型[编辑]
H型、致死型GD2型、溶酶体贮积病、慢性型、Ⅲ型、Ⅰ型、Ⅲ型（亚急性神经型）、I型
病因[编辑]
预后生存率[编辑]
辅助治疗[编辑]
实验室检查[编辑]
GBA酶学及基因检查、β-葡萄糖脑苷脂酶活性检测、测定骨密度、蛋白电泳、基因检测、骨髓涂片检查、骨髓穿刺涂片、外周血酶学、血浆壳三糖酶活性测定、GBA 基因分析
影像学检查[编辑]
腹部B超、MRI、3.0T MR检查、质谱技术、MRl、串联质谱
发病部位[编辑]
股骨、肺、脾、汇管区巨噬细胞、膝关节、骨、血液、中枢神经系统、骨骼、枯否细胞、脑、肝
鉴别诊断[编辑]
相关（症状）[编辑]
遗传因素[编辑]
组织学检查[编辑]
并发症[编辑]
骨及关节肿胀疼痛、贫血、感染、骨损害、脾肿大、骨骼病变、GHVD、肝肿大、骨梗死、肝功能异常
同义词[编辑]
葡萄糖脑苷脂病、gaucherdisease、Gaucherdesease、GaucherdiseaseI、Ⅱ，Ⅲ型、INBCDOJGMDIMD、GD、Gau-cherdi∞ase、Gaucherdisease、Gaucher disease、Oaucherdisease
临床表现[编辑]
骨皮质变薄、骨沉积减少、肝、脾肿大、骨骼受累、白细胞持续升高、骨骼异常、骨痛、骨髓腔膨胀、球蛋白普遍增高、白细胞居高不下、全身骨骼广泛网格样改变、骨发育落后、肝脾肿大、少言寡语、意识改变、骨密度减低、骨量减少、骨内压力增高、疲劳感、腹部出现增大、高烧、体重15埏、情绪低落、行走困难、中枢神经系统症状、听力损失、烧瓶样改变、语言障碍、血细胞减少、骨转换速度很快，而骨沉积减少、葡糖鞘氨醇（Lyso-GL-1）明显增高、血小板减少、骨髓改变、免疫系统应答异常、抽搐、肝脾大、葡萄糖脑苷酯酶明显降低、生长发育异常、骨痛疲惫感、不明原因肝脾肿大
发病率[编辑]
1∶100000、1∶855、1∶200000~1∶500000、1∶50000~1∶40000
