法布里病

实体介绍

待补充

关系

影像学检查

头CT

高危因素

左心室肥厚

发病部位

心脏、肾脏

同义词

Fabry病、Fabrydisease、OMIM301500、弥漫性躯体血管角质瘤病、Anderson-Fabrydisease、Fabrysdisease、Fabry disease、FabrydiseaLse

转移部位

心

药物治疗

奥卡西平、加巴喷丁、甲氧氯普胺、托吡酯、卡马西平、H2受体拮抗剂、胃肠动力药物

病因

细胞自噬障碍、正常自噬通路破坏、GLA基因突变

临床表现

肢体疼痛、少汗、慢性疼痛、肾功障碍、四肢末端周期性疼痛、生活质量改变、神经痛、GLA基因异常、左室肥厚、皮肤角化瘤、皮肤、肾脏和心脏损害、角膜混浊、疼痛危象、肾脏损害

病理分型

溶酶体贮积症

相关（症状）

高血压病、脑卒中

遗传因素

Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变、X染色体遗传

相关（导致）

心源性猝死、心肌梗死、心功能衰竭

组织学检查

组织活检、肾脏活组织检查、肾穿

并发症

高血压、不可逆性血管损害

发病年龄

１８～４５岁、儿童、青少年期

辅助治疗

改善心脏功能、第2代酶替代治疗、基因治疗、酶替代治疗、底物减少疗法

实验室检查

GLA基因检测、血和尿GL-3测定、GLA基因突变检查、病理超微结构检查、GLA活性检测、血浆lyso-GL3、基因检测、ＦＤ酶学、酶活性、血浆GL-3、血浆脱乙酰基GL-3、酶学检测、尿GL-3