酪氨酸血症

实体介绍

待补充

关系

影像学检查

磁共振胆管成像

发病部位

肝脏

同义词

肝-肾型酪氨酸血症、tyrosinemia

鉴别诊断

婴儿肝炎综合征

药物治疗

尼替西

病因

G343R突变、基因突变

临床表现

骨质疏松、骨折、肝肿大、甲胎蛋白异常增高、瘙痒、肝功能异常、皮肤黄染

相关（导致）

胆汁淤积症

手术治疗

造血干细胞移植、骨髓移植

辅助治疗

特殊饮食

实验室检查

血串联质谱检测、尿有机酸、血MS／MS检测、生化检查