马方综合征

实体介绍

待补充

关系

辅助检查

体格检查、眼科检查

临床表现

FBN1基因35号外显子缺失、呼吸困难、脊柱侧凸、全身性骨质疏松、蛋白功能丧失、眼损害、骨骼受累、鸡胸

实验室检查

伊红-苏木素(HE)染色技术

手术治疗

主动脉全弓置换、Bentall手术治疗、Bentall手术、MCTR植入、超声乳化晶状体吸除术、Bentall 手术、超声乳化晶状体吸除、象鼻手术、孙氏手术、二尖瓣置换术、主动脉根部手术、胸腹主动脉置换

病因

FBN1基因突变

药物治疗

β受体阻滞剂

影像学检查

超声心动图、X线胸片、X线、CT检查

并发症

心血管并发症、胸主动脉瘤、A型主动脉夹层、急性夹层动脉瘤

发病部位

肺、眼、胸、骨骼、肌肉、膈、眼部、心血管系统

相关（导致）

气胸、肺栓塞、自发性气胸、家族性自发性气胸、CAE

发病年龄

8～62 (42.1±13.3)岁

同义词

Marfansyndrome、MFS、Marfan syndrome

遗传因素

常染色体显性遗传、FBNl基因、15号染色体上的FBNl基因