Gitelman综合征

实体介绍

待补充

关系

多发地区

南京

临床表现

发作性四肢软瘫、血压正常、低血钾、碱中毒、低镁血症、双下肢乏力、代谢性碱中毒、手足抽搐、双下肢无力、多尿、低钾代谢性碱中毒、低血镁、低血钾性碱中毒、低尿钙、多饮、腹泻

实验室检查

尿钙、基因检测、血镁

病因

SLC12A3 基因突变

药物治疗

醛固酮拮抗剂、前列腺素合成酶抑制剂

辅助治疗

靶向治疗

组织学检查

肾活检

相关（导致）

低钾血症

发病年龄

14～33岁

同义词

GS、Gitelman syndrome

遗传因素

常染色体隐性遗传

预后状况

良好

鉴别诊断

甲亢、Bartter综合征、胱氨酸病