低血磷性佝偻病

实体介绍

待补充

关系

临床表现

碱性磷酸酶水平明显升高、串珠肋、骨骼疼痛、进行性加重的骨畸形、牙齿发育异常、亨利氏沟、足镯征、生长迟缓、鸡胸、血磷水平显著降低、步态摇摆、骨痛、多发性骨折、手镯征、四肢乏力、身材矮小、膝内翻（O 型腿）或膝外翻（X 型腿），并伴有生长迟缓、方颅、进行性加重的骨骼畸形

相关（转化）

低磷血症、病理性骨折、骨骼畸形

相关（导致）

下肢畸形

同义词

hypophosphatemic rickets、HR

遗传因素

代谢相关基因突变

鉴别诊断

HPP、维生素 D 依赖性佝偻病