戈谢病

实体介绍

待补充

关系

手术治疗

脾切除术、异基因造血干细胞移植、UCBT、脾切除、髋关节置换术、脾脏切除术、脾脏切除、非血缘脐血造血干细胞移植

遗传因素

常染色体隐性遗传、GBA基因定位于人类染色体1q21

鉴别诊断

尼曼匹克病

病因

葡萄糖脑苷脂酶基因突变、GBA缺乏、葡萄糖脑苷酯酶缺乏

药物治疗

脐血、HLA全相合无病纯合子同胞、allo—HSCT、健康HLA全相合无病杂合子、伊米昔酶、伊米苷酶、非血缘相关骨髓、赛诺菲、阿糖脑昔酶ERT、罗氏、外周干细胞、白消安、阿糖脑苷酶、allo．HSCT、诺华、伊米苷酶替代治疗

病理分型

慢性型、I型、致死型GD2型、Ⅰ型、Ⅲ型（亚急性神经型）、Ⅲ型、H型、溶酶体贮积病

并发症

脾肿大、GHVD、骨梗死、感染、骨及关节肿胀疼痛、肝功能异常、肝肿大、骨损害、贫血、骨骼病变

预后生存率

85％

相关（症状）

亚急性神经病变型

辅助检查

听力、基因分析、悦栽检查、听力检查

实验室检查

β-葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓涂片检查、外周血酶学、血浆壳三糖酶活性测定、骨髓穿刺涂片、测定骨密度、基因检测、GBA 基因分析、GBA酶学及基因检查、蛋白电泳

影像学检查

腹部B超、MRl、串联质谱、质谱技术、MRI、3.0T MR检查

发病部位

膝关节、骨、肺、股骨、脑、肝、骨骼、血液、中枢神经系统、脾、枯否细胞、汇管区巨噬细胞

组织学检查

脾脏病理检查、骨髓穿刺检查、骨髓涂片

发病率

1∶200000~1∶500000、1∶855、1∶100000、1∶50000~1∶40000

临床表现

少言寡语、葡萄糖脑苷酯酶明显降低、骨量减少、骨转换速度很快，而骨沉积减少、生长发育异常、骨骼异常、白细胞居高不下、血小板减少、白细胞持续升高、意识改变、葡糖鞘氨醇（Lyso-GL-1）明显增高、骨痛、语言障碍、肝、脾肿大、骨髓腔膨胀、血细胞减少、骨内压力增高、骨痛疲惫感、骨皮质变薄、疲劳感、免疫系统应答异常、不明原因肝脾肿大、骨髓改变、情绪低落、骨骼受累、行走困难、骨沉积减少、肝脾大、高烧、体重15埏、烧瓶样改变、肝脾肿大、骨发育落后、听力损失、抽搐、骨密度减低、中枢神经系统症状、腹部出现增大、全身骨骼广泛网格样改变、球蛋白普遍增高

辅助治疗

切脾治疗、输血治疗、支持疗法、全面整体有针对性的护理措施

相关（导致）

出血倾向及皮下血肿、慢性疲劳、皮下血肿、菌血症

同义词

GD、gaucherdisease、GaucherdiseaseI、Gaucherdisease、Gaucherdesease、Oaucherdisease、INBCDOJGMDIMD、葡萄糖脑苷脂病、Ⅱ，Ⅲ型、Gaucher disease、Gau-cherdi∞ase