高苯丙氨酸血症

实体介绍

待补充

关系

辅助检查

基因诊断

发病率

8．5／10万

临床表现

易激惹、喂养困难、Phe/Tyr 大于2.0、呕吐、抽搐、血 Phe 浓度大于120 µmol/L

实验室检查

免疫荧光分析法、血二氢蝶呤还原酶测定、BH4负荷试验、HPLC、血苯丙氨酸测定、免疫荧光法检测、尿蝶呤分析、荧光定量法、尿蝶呤谱分析、四氢生物蝶呤负荷试验、尿液化学分析

药物治疗

四氢生物蝶呤

病理分型

苯丙酮尿症、经典型苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症

辅助治疗

低苯丙氨酸饮食治疗

影像学检查

脑电图、串联质谱法

筛查

筛查

同义词

hyperphenylalaninemia、HPA、phenylalaninemia