酪氨酸血症

实体介绍

待补充

关系

临床表现

皮肤黄染、甲胎蛋白异常增高、瘙痒、骨折、肝功能异常、骨质疏松、肝肿大

实验室检查

血串联质谱检测、血MS／MS检测、尿有机酸、生化检查

手术治疗

骨髓移植、造血干细胞移植

病因

G343R突变、基因突变

辅助治疗

特殊饮食

药物治疗

尼替西

影像学检查

磁共振胆管成像

发病部位

肝脏

相关（导致）

胆汁淤积症

同义词

肝-肾型酪氨酸血症、tyrosinemia

鉴别诊断

婴儿肝炎综合征