线粒体脑肌病

实体介绍

待补充

关系

组织学检查

肌肉组织活检、骨骼肌活检、肌活检、肌肉活检

临床表现

精神症状、头痛、眼底异常、神经损伤、卒中样发作、代谢紊乱、反复发热、运动不耐受、血清乳酸水平升高、皮质盲、智力减退、视物模糊、癫痫

病因

基因突变、mtDNA G13513A点突变、组织缺血、POLG基因突变

实验室检查

血乳酸检测、分子遗传学检查、线粒体DNA检测、肌肉活检、PCR法、肌活检

同义词

MELAS综合征、MELAS、ME

就诊科室

眼科、神经内科

发病部位

枕、颞叶、基底节区、顶叶、颞

病理分型

单纯视神经萎缩、脉络膜毛细血管萎缩、RPE、MELAS综合征、丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症

影像学检查

1H-MRS检查、颅脑MRI检查、多模式MRI、脑电图、颅脑CT检查、MRI影像、MRA、颅脑CT、磁共振成像、脑部MRI、MRI、脑MRI

相关（转化）

高钾血症

药物治疗

圣愈汤、艾地苯醌

鉴别诊断

神经中毒、肝豆状核变性

辅助治疗

镇静、增加营养、改善代谢

并发症

高乳酸血症、乳酸血症、卒中样发作、卒中样发作综合征

辅助检查

眼科会诊

子图信息

线粒体脑肌病子图（包含鉴别诊断疾病）的统计信息为：节点数18439，关系数21512