线粒体脑肌病

实体介绍

待补充

关系

辅助检查

眼科会诊

发病率

2.9/100 000、9.6/100 000

发病年龄

老年、出生后至老年

临床表现

神经损伤、皮质盲、反复发热、智力减退、视物模糊、代谢紊乱、运动不耐受、血清乳酸水平升高、癫痫、头痛、眼底异常、精神症状

实验室检查

血乳酸检测、肌活检、分子遗传学检查、线粒体DNA检测、PCR法

鉴别诊断

神经中毒、肝豆状核变性

病因

组织缺血、基因突变、POLG基因突变、mtDNA G13513A点突变

药物治疗

艾地苯醌、圣愈汤

病理分型

丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症、单纯视神经萎缩、母系遗传代谢性疾病、脉络膜毛细血管萎缩、CPEO、RPE

辅助治疗

镇静、增加营养、改善代谢

影像学检查

脑MRI、MRA、多模式MRI、颅脑CT、磁共振成像、脑电图、颈椎正、侧位X线、脑部MRI、颅脑MRI检查、头颅磁共振、头颅 MRI、1H-MRS检查、颅脑CT检查、MRI、MRI影像

并发症

卒中样、卒中样发作综合征、乳酸血症、高乳酸血症、卒中样发作

组织学检查

骨骼肌活检、肌肉组织活检、肌肉活检

发病部位

颞叶、顶叶、基底节区、脑、肌肉、横纹肌、枕、颞

相关（转化）

高钾血症

同义词

MELAS、MELAS 综合征、MELAS综合征、ME、mitochondrialencephalomyopathywithlacticac-idosisandstroke—likeepisodes

遗传因素

常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、母系遗传、X 染色体伴性遗传

就诊科室

神经内科、眼科