先天性巨结肠

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手术治疗

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遗传因素

RET基因无义突变、内皮素B受体基因(EDNRB)突变

鉴别诊断

巨结肠类缘病、无神经节细胞症、类缘病

多发地区

农村

多发群体

足月儿

病因

RET基因突变、基因突变、代谢异常、AKK菌属、内皮素受体B（EDNRB）基因突变、环境影响

药物治疗

肉毒毒素 A、苯扎氯铵、呋喃西林溶液、短链脂肪酸、加味四君子汤、生理盐水、赛肤润

死亡率

678.44‰

并发症

目的结肠炎、中毒性巨结肠、先天性巨结肠相关性小肠结肠炎、吻合口狭窄、小肠结肠炎、肠息肉、小肠炎

预后状况

大便失禁

就诊科室

小儿外科

辅助检查

肛门直肠测压、直肠肛管测压

实验室检查

双向凝胶电泳、血清总胆红素、血清免疫球蛋白IgG、丙氨酸氨基转移酶、免疫组织化学染色、肝功能检测、实时定量PCR、聚合酶链反应、血清蛋白质标记物检测

内窥镜检查

腹腔镜、内镜下特点，采用内镜检查、肠镜、内镜检查

影像学检查

X线、X线钡剂灌肠检查、钡剂灌肠、钡灌肠、结肠造影、超声造影检查、CT扫描、钡灌肠检查、直肠肛管向量测压技术、腹部平片、钡剂灌肠X线检查、超声、气钡双重对比造影、超声检测、钡灌肠造影、X线检查、钡剂灌肠造影、超声造影、钡剂结肠造影、CT

发病部位

乙状结肠、肛门、直肠、肠管组织

组织学检查

病理活检切片、直肠壁活检、病理组织学检查、直肠黏膜活检

发病率

0.6/10 000、1/5000

临床表现

水肿明显、近端结肠扩张、弹性差、僵硬、腹胀便秘、神经节缺失、蠕动延缓、便秘、腹胀、呕吐、排便困难、管壁增厚、便次增多

辅助治疗

灌肠护理、灌肠、加速康复外科、术后切口护理、清洁回流灌肠、综合护理干预、人性化护理模式、术前灌肠、家庭参与式护理、回流灌肠、常规延续性护理、营养支持治疗、人性化护理、QCC护理模式、术前术后护理、定期扩肛、阶段性家庭护理、营养支持、护理、护理干预、肛门功能锻炼、健康宣教、常规饮食、康复外科、引流管护理、传统手术治疗、中药灌肠护理、心理护理、饮食指导、家庭康复护理、清洁灌肠、常规护理、术后护理、精心护理、术后细致观察、改良灌肠法、术前肠道准备、延续护理、围手术期护理、生物反馈治疗

筛查

DHPLC

相关（导致）

多器官功能衰竭、消化道穿孔

同义词

hirschsprung disease、Hirschsprung disease、MEG3、miR-92a、HD、hirschsprung、肠管无神经节细胞症、AHD、Hirschsprung's disease、hirschsprung's disease、HSCD、NFP、HSCR