地中海贫血

实体介绍

待补充

关系

手术治疗

绒毛及羊水穿刺术、脾切除术、外周血造血干细胞移植、异基因造血干细胞移植、腹腔镜下胆囊切除术、腔镜下胆囊切除术、引产术、部分脾动脉栓塞术、异基因骨髓移植、微创脾切除术、造血干细胞移植

风险评估因素

输血次数

鉴别诊断

缺铁性贫血疾病、小细胞低色素性贫血

多发地区

广东、北京地区

病因

珠蛋白基因缺陷、珠蛋白生成障碍、珠蛋白基因发生突变或者缺失

药物治疗

去铁酮治疗、地拉罗司、复合维生素B、壮医药、铁螯合剂、去铁酮、去铁胺治疗、去铁胺

病理分型

中度以上贫血、轻型β-地贫、β地贫、β型地中海贫血、β 地中海贫血、α复合β-地中海贫血、β-地中海贫血、α型地贫、轻型地中海贫血、缺失型α地中海贫血、缺铁性贫血、α-地中海贫血、β型地贫、αβ复合型地中海贫血、东南亚缺失型、α 地中海贫血、遗传性溶血性贫血、静止型α地中海贫血、轻型α-地贫、血红蛋白H(HbH)病、α地中海贫血、β地中海贫血、α-地贫、α地贫、β-地贫、非缺失型α地中海贫血、αβ复合型地贫

并发症

G6PD缺陷症、血栓栓塞、胆源性胰腺炎、内分泌功能异常、心脏病变、铁缺乏

就诊科室

新生儿科

辅助检查

婚检、产检

实验室检查

反向斑点杂交法、血液学指标、基因突变检测、HbA2、血常规红细胞参数检验、红细胞形态学联合检测、血清乳酸脱氢酶、血红蛋白(Hb)电泳、血液检验红细胞参数、地贫基因检测、血红蛋白、红细胞参数、网织红细胞计数、血MCV、毛细管电泳法、红细胞计数、毛细管血红蛋白电泳、MCV、血红蛋白A2、地中海贫血基因检测、红细胞形态检查、平均红细胞体积测定、PCR、血常规指标、红细胞脆性试验、骨髓象、RDW-SD、荧光PCR熔解曲线技术、抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)、毛细管电泳、Gap-PCR、RDW-CV、MCHC、血液检测红细胞参数、血液分析、血红蛋白毛细管电泳、血常规检查、酶联免疫法、细胞培养、血细胞分析、跨跃断裂点PCR、RDW、血清学检查、G6PD活性检测、DNA序列测定、反向斑点杂交、PCR-DNA测序法、组织型纤溶酶原激活物、血小板计数、基因检测技术、G6PD、珠蛋白基因测序、实验室检查、PCR-电泳法、血象、红细胞渗透脆性试验、铁指标检查、血液检测、红细胞脆性、平均红细胞体积、血清铁蛋白、RBC/MCV、红细胞平均体积、基因分析、MCH、肝功能、血常规检测、EFT、网织红细胞参数、血红蛋白电泳技术、HbF、RBC脆性、RBC、血细胞计数仪、平均红细胞血红蛋白含量、PCR技术、酶联免疫吸附法、血液红细胞参数检验、血红蛋白含量、Hb、血红蛋白电泳检查、Hb电泳、化学发光法、RBC脆性试验、Hb电泳检测、聚合酶链反应检查、血常规检验、红细胞平均血红蛋白浓度、血红蛋白电泳、MCV测定、血红蛋白分析、血常规联合血清铁蛋白检测、联合检测、血液检验、血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白A2(HbA2)指标、网织红细胞、血清铁蛋白检测、全血细胞计数、组织因子途径抑制物、血红蛋白电泳法、血常规、血细胞分析仪、MCV检测、G6PD比值法、网织红细胞多参数分析、血细胞实验检验、血红蛋白电泳分析

影像学检查

经颅多普勒、超声检查、X线、超声技术、X线平片、多普勒超声、MRI、骨髓MRI、超声

发病性别倾向

女性

发病部位

髂骨

组织学检查

羊水穿刺、绒毛活检、脐血穿刺术、经腹绒毛活检

发病率

11.72%、5.48%(72/1 314)、1.87%、10.59%

临床表现

额骨隆起、发育迟缓、上颌区过度生长、鼻部塌陷

预防

婚前和产前筛查、婚前、产前筛查、产前检查、婚前医学检查、婚前保健、婚前检查、产前诊断、产前基因诊断

辅助治疗

输血、护理配合、补铁治疗、健康教育、营养监测、延续护理、去除白细胞、护理干预模式、补肾益髓法

筛查

gap-PCR、MCV联合MCH、红细胞平均体积(MCV)、基因检测、地中海贫血基因诊断、血液筛查、联合生化筛查、平均红细胞体积(MCV)、人群筛查、全自动毛细管电泳技术、基因诊断、血常规筛查、高通量测序技术、脐血、检测红细胞参数、产前筛查、产前基因检测、琼脂糖凝胶电泳技术、NGS、脐血筛查、筛查、MCV筛查

相关（导致）

青春发育影响哮喘、肾病综合征、严重甲状腺功能减退症、肝硬化、炎症性肠病、地中海贫血、组织细胞增多症等，可致青春发育延迟、腹水、HHTR、儿科贫血、青春发育延迟

同义词

TM、THAL、地贫、IDA、珠蛋白生成障碍性贫血、胎儿水肿综合征、TT