黏多糖贮积症

实体介绍

待补充

关系

相关（症状）

骨骼发育障碍

同义词

mucopolysaccharidosis、muc叩olysaccharidosis、mu∞polysaccharidoses、MPS、MPSs、mucopolysaccharidoses

病因

溶酶体水解酶缺陷、溶酶体酶缺陷

病理分型

MPSI-S、Ⅱ型、黏多糖贮积症I型、MPSI—H、Grouzon综合征、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、糖原累积病Ⅱ型、皮-罗综合征、ⅣA型、黏多糖贮积症Ⅱ型、Ⅶ型、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、I型、Ⅰ型、Ⅲ型、MPSⅡ型、鞘脂贮积病

临床表现

严重胎儿水肿、腕关节松弛、异常面容、肝脾增大、视神经病变、面部色素沉着或脱失、轻度脊柱骨骺发育不良、认知障碍、肝脾肿大、智力落后、颅面部畸形，如黏多糖贮积症、Silver‑Russell综合征等（Silver‑Russellsyndrome，SRS）［49，91］；②面部色素沉着或脱失、关节僵硬或松弛、角膜和巩膜病变、角膜增厚变硬、粗糙面容、视网膜变性、骨骼畸形、生长落后、脏器肿大、面容粗陋、角膜混浊、感音神经性听力损失、患者智力正常、骨骼系统异常

就诊科室

代谢性疾病诊疗中心

手术治疗

造血干细胞移植

发病部位

全身各个组织

发病年龄

3岁一12岁8个月

实验室检查

尿甲苯胺兰检测、硫酸类肝素、硫酸皮肤素、硫酸角质素、硫酸软骨素、酶活性测定、酶学分析

药物治疗

半乳糖胺

发病率

45.46%

并发症

虹膜囊肿

相关（导致）

渗出性中耳炎、中枢神经系统机能障碍

辅助治疗

酶替代疗法