高苯丙氨酸血症

实体介绍

待补充

关系

同义词

HPA、hyperphenylalaninemia、phenylalaninemia

辅助检查

基因诊断

筛查

筛查

临床表现

喂养困难、易激惹、Phe/Tyr 大于2.0、血 Phe 浓度大于120 µmol/L、呕吐、抽搐

病理分型

四氢生物蝶呤缺乏症、经典型苯丙酮尿症、苯丙酮尿症

影像学检查

串联质谱法、脑电图

实验室检查

尿液化学分析、HPLC、尿蝶呤谱分析、荧光定量法、血二氢蝶呤还原酶测定、BH4负荷试验、血苯丙氨酸测定、免疫荧光法检测、免疫荧光分析法、尿蝶呤分析、四氢生物蝶呤负荷试验

药物治疗

四氢生物蝶呤

发病率

8．5／10万

辅助治疗

低苯丙氨酸饮食治疗