低血磷性佝偻病

实体介绍

待补充

关系

同义词

hypophosphatemic rickets、HR

临床表现

亨利氏沟、血磷水平显著降低、四肢乏力、进行性加重的骨骼畸形、多发性骨折、方颅、步态摇摆、手镯征、骨骼疼痛、生长迟缓、膝内翻（O 型腿）或膝外翻（X 型腿），并伴有生长迟缓、碱性磷酸酶水平明显升高、串珠肋、牙齿发育异常、足镯征、骨痛、进行性加重的骨畸形、身材矮小、鸡胸

鉴别诊断

维生素 D 依赖性佝偻病、HPP

相关（转化）

骨骼畸形、低磷血症、病理性骨折

遗传因素

代谢相关基因突变

相关（导致）

下肢畸形