低磷酸酯酶症

实体介绍

待补充

关系

同义词

hypophosphatasia、HPP

病理分型

假低磷酸酯酶型、围生期致死型、成人型、婴儿型、儿童型、骨矿化障碍

临床表现

畸形、骨骼矿化障碍、肢体畸形、ALP降低、神经弓骨化不良、锥体可见、牙齿脱落、发育不良的管状骨、ALP水平低下

影像学检查

影像学检查

发病年龄

成人期、青春期、儿童期

鉴别诊断

维生素D缺乏性佝偻病、软骨发育不全

实验室检查

检测上述三个生化指标

发病率

十万分之一

遗传因素

常染色体隐性遗传、显性遗传

相关（转化）

骨质软化症

辅助治疗

基因治疗