法布里病

实体介绍

待补充

关系

相关（症状）

高血压病、脑卒中

同义词

FabrydiseaLse、Anderson-Fabrydisease、OMIM301500、Fabrydisease、Fabrysdisease、弥漫性躯体血管角质瘤病、Fabry disease、Fabry病

病因

正常自噬通路破坏、细胞自噬障碍、GLA基因突变

病理分型

溶酶体贮积症

临床表现

肾脏损害、生活质量改变、肾功障碍、皮肤角化瘤、神经痛、少汗、疼痛危象、肢体疼痛、角膜混浊、GLA基因异常、皮肤、肾脏和心脏损害、四肢末端周期性疼痛、左室肥厚、慢性疼痛

高危因素

左心室肥厚

发病部位

心脏、肾脏

影像学检查

头CT

组织学检查

肾脏活组织检查、组织活检、肾穿

实验室检查

血浆脱乙酰基GL-3、血浆lyso-GL3、GLA活性检测、基因检测、病理超微结构检查、ＦＤ酶学、尿GL-3、GLA基因检测、酶活性、GLA基因突变检查、血和尿GL-3测定、酶学检测、血浆GL-3

发病年龄

１８～４５岁、青少年期、儿童

药物治疗

胃肠动力药物、H2受体拮抗剂、加巴喷丁、卡马西平、托吡酯、奥卡西平、甲氧氯普胺

并发症

不可逆性血管损害、高血压

遗传因素

Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变、X染色体遗传

相关（导致）

心功能衰竭、心肌梗死、心源性猝死

转移部位

心

辅助治疗

改善心脏功能、酶替代治疗、第2代酶替代治疗、底物减少疗法、基因治疗