糖原累积病

实体介绍

待补充

关系

影像学检查

电镜、D型超声

药物治疗

玉米淀粉、糖皮质激素、仅-葡萄糖苷酶滴剂

遗传因素

常染色体隐性遗传

病理分型

Ⅰ型、McArdle病、O型糖原累积病、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅱ型、Ⅳ型

发病部位

肝、心、肌肉、肝脏

辅助治疗

饮食控制

手术治疗

肝脏移植

同义词

glycogenosis、glycogenstoragediseases、GSD、Pompe病、glycogen storage disease、glycogenstoragedisease

内窥镜检查

电镜、光镜

鉴别诊断

尼曼匹克病

发病率

1：100，0001：300，000、4／10万一5／10万

并发症

乳酸酸中毒

组织学检查

肝活检、肌肉活检

辅助检查

体格检查

实验室检查

血肌酐浓度、肾上腺素刺激试验、酶学检测、血培养、基因检测、超微病理检查、蛋白电泳

病因

葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏、肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏、先天性酶缺陷、分枝酶缺乏、基因突变

临床表现

生长发育迟缓、反复低血糖、晕厥、昏迷、肝细胞轻度肿胀、抽搐，甚至昏迷

相关（导致）

低血糖、肝脏酶学异常