纯合子家族性高胆固醇血症-同义词-HoFH

主实体：纯合子家族性高胆固醇血症，关系：同义词 ，尾实体：HoFH

实体ID:10908246

关系介绍

待补充

来源

经胸超声心动图无创性评价先天性主动脉瓣病变（中华医学会文献）

纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)患者7例,主动脉瓣二叶畸形(BAV)患者35例,罕见的主动脉瓣下移畸形1例.

纯合子家族性高胆固醇血症（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

纯合子家族性高胆固醇血症（homozygousfamilial hypercholesterolemia，HoFH）HoFH 是由于这些关键基因发生纯合突变或者复合性杂合突变所致，临床表现为 LDL-C 水平明显升高，胆固醇在皮肤、眼睛和肌腱等多处沉积和早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的倾向。