先天性纯红细胞再生障碍性贫血-病因-红细胞内源性生成缺陷

主实体：先天性纯红细胞再生障碍性贫血，关系：病因 ，尾实体：红细胞内源性生成缺陷

实体ID:10907507

关系介绍

待补充

来源

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病，又称 Diamond-Blackfan Anemia（DBA），是由红细胞内源性生成缺陷所致，呈常染色体显性或隐性遗传。