待补充
病理活检、神经肌肉活检
基因突变、Cx32基因突变、HSP22基因突变
实时荧光定量PCR检测、聚合酶链反应技术、荧光定量PCR、实时荧光定量PCR
遗传性运动感觉神经病、Charcot-Marie-Tooth disease、CMT
FGD4基因突变、常染色体显性遗传
神经内科
X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症
肌电图
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病
呼吸衰竭