尼曼匹克病-临床表现-听力障碍

主实体：尼曼匹克病，关系：临床表现 ，尾实体：听力障碍

关系介绍

待补充

来源

溶酶体异常与耳聋

研究人员先后构建出数种尼曼匹克病小鼠模型并加以研究，其中NPC1基因敲除小鼠模型比较常见，在出现明显的神经系统症状之前，该小鼠听力障碍进行性加重（最早P20即出现高频听力下降），ABR和DPOAE检测均有异常；并在内耳毛细胞、支持细胞和螺旋神经节处发现有溶酶体聚集。