枫糖尿症-同义词-MSUD

主实体：枫糖尿症，关系：同义词 ，尾实体：MSUD

关系介绍

待补充

来源

串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用

结果4例遗传代谢病患儿经过检测，其中1例苯丙酮尿症（PKU），1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏（MCAD），1例丙酸血症（PA），枫糖尿症（MSUD）1例。

2012~2014年盐城地区新生儿遗传代谢病的筛查研究

结果诊断出苯丙酮尿症（PKU）5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）7例，丙酸血症（PA）6例，枫糖尿症（MSUD）4例。

应用新一代半导体靶向测序技术检测枫糖尿症致病基因突变的研究

目的 应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变 ,明确其致病突变 ,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性.

1例新生儿枫糖尿症的护理

枫糖尿症(MSUD)是一种临床少见的常染色体隐性遗传病,发病快,预后差,严重影响患儿生存及生活质量.

枫糖尿症患儿基因突变5例分析

目的 分析5例枫糖尿症(MSUD)患儿的遗传学病因.

枫糖尿症（2019年版诊疗指南）

枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病。