肝豆状核变性-实验室检查-血清铜蓝蛋白

主实体：肝豆状核变性，关系：实验室检查 ，尾实体：血清铜蓝蛋白

关系介绍

待补充

来源

肝豆状核变性误诊为肝性脑病1例

经完善血清铜蓝蛋白，角膜色素环、ATP7B基因检测等检查后确诊为肝豆状核变性。

儿童遗传代谢性肝病的实验室诊断

除了临床特征性表现如角膜色素环（Kayser⁃Fleischerrings，K⁃F环），血清铜蓝蛋白、肝铜、尿铜、驱铜试和基因分析等实验室检查被纳入2001年第8届国际肝豆状核变性会议提出的WD诊断评分系统中［11］。