结节性硬化症-相关（症状）-面部血管纤维瘤

主实体：结节性硬化症，关系：相关（症状） ，尾实体：面部血管纤维瘤

关系介绍

待补充

来源

结节性硬化症的影像学检查

结果该病人有面部血管纤维瘤、鲨鱼皮样斑、室管膜下结节钙化、皮层结节钙化、双肾错构瘤并左侧出血,确诊为结节性硬化症.

室管膜下巨细胞星形细胞瘤的诊断和治疗(附20例报告)

13例伴发结节性硬化症(TS)在神经系统以外的临床表现,包括面部血管纤维瘤、腰背部鲨鱼皮斑和脱色斑等.

结节性硬化症一家系临床及影像特点

结果该患者家族成员中共有结节性硬化症4例，3例患者均有面部血管纤维瘤和癫痫发作，并有不同程度智能减退，1例有肾脏肿瘤。

TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症一例

结果 患者临床出现面部血管纤维瘤、腰部色素减退斑、甲周纤维瘤及肾血管平滑肌脂肪瘤,符合结节性硬化症的诊断标准.

结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性研究

共发现12种结节性硬化症的临床表型,其中以面部血管纤维瘤、癫痫和智力低下的发生率最高.

结节性硬化症致病基因及基因突变研究进展

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤.