甲基丙二酸血症-筛查-新生儿串联质谱筛查

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来源

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析

通过新生儿串联质谱筛查可及早发现甲基丙二酸血症患儿,明确患儿基因突变情况,可为家庭再生育指导、产前诊断及预后提供依据.