甲基丙二酸血症-实验室检查-产前MMACHC基因分析

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主实体:甲基丙二酸血症,关系:实验室检查 ,尾实体:产前MMACHC基因分析

关系介绍

待补充

来源

甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC 基因突变分析及在产前诊断中的应用

结论本研究发现2个MMACHC基因新突变,证实对有结合型甲基丙二酸血症生育史的家系再次怀孕时进行产前MMACHC基因分析,可以避免生育甲基丙二酸血症患者。