甲基丙二酸血症-同义词-methylmalonic acidemia

主实体：甲基丙二酸血症，关系：同义词 ，尾实体：methylmalonic acidemia

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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一组严重的遗传代谢病，MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型，部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水，需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。

以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症一例并文献复习

摘要 目的 探讨以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)的临床表现和基因学特点。