甲基丙二酸血症-病因-mut基因

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主实体:甲基丙二酸血症,关系:病因 ,尾实体:mut基因

关系介绍

待补充

来源

以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例

结论 mut基因的c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs可引起甲基丙二酸血症,其中c.1853T>C,p.L618P国内外尚未见报道.